Centri Diagnosi
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CENTRO DIAGNOSTICO ANCONA: Laboratorio per la Diagnosi e la Prevenzione delle Malattie Metaboliche,
Istituto Scientifico Materno-Infantili – Presidio Ospedaliero – G.Salesi
Indirizzo Via E. Toti 4 - 60123 Ancona
Tel. 071/34270 - 071/5962834 Fax 071/34270 Email laboclipedan@libero.it
Referenti: Prof. Orazio Gabrielli, Dr. Lucia Zampini, Dr. Tiziana Galeazzi
CENTRO DIAGNOSTICO CAGLIARI: Clinica Pediatrica II, Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie
Indirizzo: Via Jenner s/n - Cagliari
Tel.: 070/521335 Fax: 070/6095558 Email: sdevirgi@mcweb.unica.it
Referenti: Prof . Stefano De Virgiliis, Dr.ssa G. Sanna, Dr. F. Lilliu
CENTRO DIAGNOSTICO CATANIA: Centro di riferimento regionale per le malattie metaboliche congenite
Dipartimento di Pediatria - Policlinico - Università di Catania
Indirizzo: Via S. Sofia 78 - 95125 Catania
Tel. 095/3782886 Fax: 095/222532 Email: rbarone@iol.it
Referenti: Dr. Rita Barone, Dr. Agata Fiumara, Prof. Giovanni Sorge
CENTRO DIAGNOSTICO CATANZARO: Centro Pediatria Genetica e Malattie Rare - U.O.
Pediatria Universitaria - Università "Magna Graecia" di Catanzaro
Indirizzo: Ospedale "Pugliese", Viale Pio X - 88100 Catanzaro
Tel.: 0961/883462 Fax: 0961/883489 Email: dconcolino@unicz.it
Referenti: Dr. Daniela Concolino, Dr. M.T. Moricca, Dr. G. Bonapace
CENTRO DIAGNOSTICO FIRENZE: Sezione Malattie Metaboliche e Neuromuscolari Ereditarie - AOU Meyer
Indirizzo: Via Luca Giordano 13, 50132 Firenze
Tel.: 055/5662541 055/5662546 055/5662409 Fax: 055/5662849
Email: m.donati@meyer.it, e.pasquini@meyer.it, a.morrone@meyer.it
Referenti: Dr. Maria Alice Donati, Dr. Amelia Morrone, Dr. Elisabetta Pasquini
CENTRO DIAGNOSTICO GENOVA: Laboratorio Diagnosi Pre-Postnatale Malattie Metaboliche- IRCCS Gaslini
Indirizzo: Largo G. Gaslini , 10148 Genova
Tel. 010 5636792 Fax: 010 383983 Email: mirellafilocamo@ospedale-gaslini.ge.it
Referenti: Dr. Mirella Filocamo
CENTRO DIAGNOSTICO MILANO: Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta"
Unità di Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche - U.O. Biochimica e Genetica – Neurologia 8
Indirizzo: Via Celoria 11, 20133 Milano
Tel.: 02-23942257 Fax : 02-2664236 Email mrimoldi@istituto-besta.it
Referenti: Dr. Franco Taroni, Dr. Marco Rimoldi
CENTRO DIAGNOSTICO MONZA (MI): Consorzio per la Genetica Molecolare Umana, Università di Milano Bicocca
Indirizzo: Via Cadore 48 - 20052 Monza (MI)
Tel.: 02/64488055 Fax: 02/64488361 Email: genemonza@unimib.it
Referenti: Dr. Rossella Parini, Dr. Francesca Bertola, Prof. Andrea Biondi , Prof. Piperno
CENTRO DIAGNOSTICO NAPOLI: Dipartimento Assistenziale di Medicina di Laboratorio
AOU Federico II - Università di Napoli Federico II
Indirizzo: Via Sergio Pansini n. 5 - Ed. 19, 8° Piano - 80131 Napoli
Tel.: 081/7463202 Fax: 081/7463150 Email: dinatale@unina.it, villani@dbbm.unina.it
Referenti: Prof. Paola Di Natale, Dr. Gianfranco Pontarelli, Dr. Guglielmo Villani
CENTRO DIAGNOSTICO PADOVA: Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Rare
Indirizzo: Via Giustiniani 2, 35128 Padova
Tel.: 049/8705037 Fax: 049/8709118 Email: maurizio.scarpa@unipd.it
Referenti: Dr. Maurizio Scarpa, Dr. Rosella Tomanin
CENTRO DIAGNOSTICO ROMA: Dipartimento di Scienze Pediatriche, Medico-Chirurgiche e di Neuroscienze dello Sviluppo.
Indirizzo: Clinica Pediatrica "Gemelli" - Largo Agostino Gemelli 8, 00168 Roma
Tel.: 06/30154348 oppure 06/30154475 Fax: 06/3383211 Email: d.antuzzi@rm.unicatt.it
Referenti: Dr. Daniela Antuzzi
CENTRO DIAGNOSTICO ROMA: Unità Operativa di Patologia Metabolica - Ospedale Pediatrico "Bambino Gesù"
Indirizzo: Piazza S. Onofrio - 00100 Roma
Tel.: 06/68591 Email: dionisi@opbg.net, bertini@opbg.net
Referenti: Dr. Carlo Dionisi Vici, Dr. Enrico Bertini
CENTRO DIAGNOSTICO SIENA: UO Neurologia e Malattie Neurometaboliche, Università di Siena
Indirizzo: Viale Bracci 2, 53100 Siena
Tel.: 0577/585763 Fax : 0577/40327 Email: federico@unisi.it
Referenti: Prof. Antonio Federico, Dr. Silvia Palmeri
CENTRO DIAGNOSTICO VERONA: Clinica Neurologica, Universita’ di Verona
Indirizzo: Policlinico "G.B. Rossi" - Piazzale L.A. Scuro, 37134 VERONA
Tel.: 045/8124461 Fax: 045/585933 e-mail: alessandro.salviati@univr.it
Referenti: Dr. Alessandro Salviati, Prof. N.Rizzuto
SCREENING DEI MUCOPOLISACCARIDI URINARI
REFERENTI:
Prof. Andria - Prof. Di Natale NAPOLI
Dr. Antuzzi - Dr. Dionisi Vici ROMA
Dr. Barone CATANIA
Dr. Concolino CATANZARO
Prof. De Virgiliis CAGLIARI
Dr. Donati FIRENZE
Prof. Federico SIENA
Dr. Filocamo GENOVA
Prof. Gabrielli ANCONA
Dr. Salviati VERONA
Dr. Scarpa PADOVA
Dr. Taroni MILANO
DIAGNOSI ENZIMATICA
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MUCOPOLISACCARIDOSI
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REFERENTI |
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MPS I (Hurler, Scheie) |
Dr. Antuzzi (Roma), Dr. Barone (Catania), Dr. Concolino (Catanzaro), Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Dionisi Vici (Roma), Dr. Donati (Firenze), Dr. Filocamo (Genova), Prof. Gabrielli (Ancona), Dr. Taroni (Milano). |
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MPS II (Hunter) |
Dr. Antuzzi (Roma), Dr. Concolino (Catanzaro), Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Dionisi Vici (Roma), Dr. Donati (Firenze), Dr. Filocamo (Genova), Prof. Gabrielli (Ancona), Dr. Taroni (Milano). |
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MPS IIIA (Sanfilippo A) |
Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Dionisi Vici (Roma), Dr. Filocamo (Genova), Prof. Gabrielli (Ancona), Dr. Taroni (Milano). |
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MPS IIIB (Sanfilippo B) |
Dr. Antuzzi (Roma), Dr. Barone (Catania), Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Dionisi Vici (Roma), Dr. Donati (Firenze), Prof. Federico (Siena), Dr. Filocamo (Genova), Prof. Gabrielli (Ancona), Dr. Salviati (Verona), Dr. Taroni (Milano). |
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MPS IIIC (Sanfilippo C) |
Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Dionisi Vici (Roma), Dr. Filocamo (Genova), Prof. Gabrielli (Ancona).
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MPS IIID (Sanfilippo D) |
Dr. Concolino (Catanzaro), Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Dionisi Vici (Roma), Dr. Filocamo (Genova). |
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MPS IVA (Morquio A) |
Dr. Antuzzi (Roma), Prof. De Virgiliis, Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Dionisi Vici (Roma), Dr. Donati (Firenze), Dr. Filocamo (Genova), Prof. Gabrielli (Ancona), Dr. Taroni (Milano). |
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MPS IVB (Morquio B) |
Dr. Antuzzi (Roma), Dr. Barone (Catania), Dr. Concolino (Catanzaro), Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Donati (Firenze), Prof. Federico (Siena), Dr. Filocamo (Genova), Prof. Gabrielli (Ancona), Dr. Salviati (Verona), Dr. Taroni (Milano). |
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MPS VI (Maroteaux-Lamy) |
Dr. Antuzzi (Roma), Dr. Barone (Catania), Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Donati (Firenze), Prof. Federico (Siena), Dr. Filocamo (Genova), Prof. Gabrielli (Ancona), Dr. Salviati (Verona), Dr. Taroni (Milano). |
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MPS VII (Sly) |
Dr. Antuzzi (Roma), Dr. Barone (Catania), Dr. Concolino (Catanzaro), Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Dionisi Vici (Roma), Dr. Donati (Firenze), Prof. Federico (Siena), Dr. Filocamo (Genova), Prof. Gabrielli (Ancona), Dr. Salviati (Verona), Dr. Taroni (Milano). |
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MPS IX |
Dr. Dionisi Vici (Roma). |
DIAGNOSI MOLECOLARE
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MUCOPOLISACCARIDOSI |
REFERENTI |
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MPS I (Hurler, Scheie) |
Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Parini (Monza). |
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MPS II (Hunter) |
Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Filocamo (Genova), Dr. Parini (Monza), Dr. Scarpa (Padova). |
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MPS IIIA (Sanfilippo A) |
Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Parini (Monza). |
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MPS IIIB (Sanfilippo B) |
Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Parini (Monza), Dr. Salviati (Verona). |
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MPS IIIC (Sanfilippo C) |
Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Parini (Monza). |
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MPS IIID (Sanfilippo D) |
Dr. Parini (Monza). |
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MPS IVA (Morquio A) |
Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Donati (Firenze). |
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MPS IVB (Morquio B) |
Dr. Donati (Firenze). |
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MPS VI (Maroteaux-Lamy) |
Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Scarpa (Padova). |
DIAGNOSI PRENATALE
* Diagnosi prenatale molecolare nei casi di mutazione già nota.
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MUCOPOLISACCARIDOSI |
REFERENTI |
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MPS I (Hurler, Scheie) |
Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Filocamo (Genova), Dr. Parini* (Monza). |
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MPS II (Hunter) |
Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Filocamo (Genova). |
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MPS IIIA (Sanfilippo A) |
Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Filocamo (Genova). |
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MPS IIIB (Sanfilippo B) |
Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Filocamo (Genova). |
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MPS IIIC (Sanfilippo C) |
Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Filocamo (Genova). |
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MPS IIID (Sanfilippo D) |
Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Filocamo (Genova). |
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MPS IVA (Morquio A) |
Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Filocamo (Genova), Dr. Donati (Firenze). |
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MPS IVB (Morquio B) |
Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Filocamo (Genova), Dr. Donati (Firenze). |
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MPS VI (Maroteaux-Lamy) |
Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Filocamo (Genova). |
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MPS VII (Sly) |
Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Filocamo (Genova). |
DIAGNOSI ENZIMATICA E MOLECOLARE DELLE MALATTIE AFFINI ALLE MPS
CENTRO DIAGNOSTICO FIRENZE: Sezione Malattie Metaboliche e Neuromuscolari Ereditarie - AOU Meyer
Indirizzo: Via Luca Giordano 13, 50132 Firenze
Tel.: 055/5662541 055/5662546 055/5662409 Fax: 055/5662849
Email: m.donati@meyer.it, e.pasquini@meyer.it, a.morrone@meyer.it
Referenti: Dr. Maria Alice Donati, Dr. Amelia Morrone, Dr. Elisabetta Pasquini
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Malattie Affini Enzima/Gene Coinvolto Dosaggio Enzimatico Analisi di mutazione
Deficit Multiplo di solfatasi SUMF1/(dosaggio solfatasi) √
Fucosidosi α-fucosidosi √
Fabry α-galattosidasi √ √
Mannosidosi α-mannosidasi √
Mucolipidosi II dosaggio vari enzimi lisosomiali √
Mucolipidosi III dosaggio vari enzimi lisosomiali √
Sialidosi Neuraminidasi √ √
CENTRO DIAGNOSTICO GENOVA: Laboratorio Diagnosi Pre-Postnatale Malattie Metaboliche- IRCCS Gaslini
Indirizzo: Largo G. Gaslini , 10148 Genova
Tel. 010 5636792 Fax: 010 383983 Email: mirellafilocamo@ospedale-gaslini.ge.it
Referenti: Dr. Mirella Filocamo
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Malattie Affini Enzima/Gene Coinvolto Dosaggio Enzimatico Analisi di mutazione
Deficit Multiplo di solfatasi SUMF1/(dosaggio solfatasi) √ √
Fucosidosi α-fucosidosi √
Fabry α-galattosidasi √
Mannosidosi α-mannosidasi √
Mucolipidosi II Fosfotransferasi √ √
dosaggio vari enzimi lisosomiali
Mucolipidosi III Fosfotransferasi √ √*
dosaggio vari enzimi lisosomiali
Mucolipidosi IV Mucolipina √ √
Sialidosi Neuraminidasi √ √
* In collaborazione con l'Unità di Malattie Metaboliche, IRCCS Burlo Garolfo di Trieste
CENTRO DIAGNOSTICO ROMA: Unità Operativa di Patologia Metabolica - Ospedale Pediatrico "Bambino Gesù"
Indirizzo: Piazza S. Onofrio - 00100 Roma
Tel.: 06/68591 Email: dionisi@opbg.net, bertini@opbg.net
Referenti: Dr. Carlo Dionisi Vici, Dr. Enrico Bertini
Malattie Affini Enzima/Gene Coinvolto Dosaggio Enzimatico Analisi di mutazione
Deficit Multiplo di solfatasi SUMF1/(dosaggio solfatasi)
Fucosidosi α-fucosidosi √
Fabry α-galattosidasi √
Mannosidosi α-mannosidasi √
Mucolipidosi II Fosfotransferasi √
dosaggio vari enzimi lisosomiali
